Relação da deficiência do fator de coagulação VIII e genealogia familiar: (uma revisão sistematizada)

A deficiência dos fatores de coagulação configura-se como uma condição resultante da ausência ou do funcionamento inadequado das glicoproteínas, componentes de extrema relevância para o bom desempenho da cascata hemostática. Tal deficiência acarreta dificuldades tanto na realização de pequenos procedimentos quanto nas atividades cotidianas, comprometendo a qualidade de vida dos indivíduos afetados. O principal objetivo da pesquisa é analisar essa doença sob uma perspectiva genética e molecular, enfatizando a herança ligada ao cromossomo X (que explica sua maior incidência em homens) estabelecendo uma relação entre as hemofilias e a herança genealógica, com ênfase em uniões consanguíneas, além de evidenciar os principais desafios enfrentados por pessoas portadoras da doença. As pesquisas foram conduzidas nas bases de dados como PubMed, SciELO, MASH e LILACS, por meio da aplicação da estratégia PICO. Com isso, foram selecionados artigos que apresentavam informações sobre a hemofilia e sua correlação com os mecanismos de transmissão genética, bem como estudos complementares que abordam aspectos do cotidiano dos indivíduos acometidos. Os resultados evidenciam uma associação direta entre o aumento da incidência da hemofilia em comunidades com elevada taxa de consanguinidade e a insuficiência de conhecimento acerca dessa condição hereditária. Ademais, ressalta-se a importância do diagnóstico precoce e da identificação oportuna de possíveis casos, fatores essenciais para o manejo clínico adequado. Em síntese, verifica-se que a disseminação de informações científicas e educativas junto à população é fundamental para prevenir a propagação da doença na árvore genealógica e para mitigar as dificuldades enfrentadas pelos indivíduos portadores de hemofilia.