Alves, Patricia Lius MeloSantos, Larissa de Melo Schinaider dosSantos, Larissa de Melo Schinaider dosAndrade, Thais RosaAndrade, Thais Rosa2025-02-182025-02-182024https://repositorio.uniso.br/handle/uniso/1832https://doi.org/10.22482/dspace/368O retinoblastoma é um tumor intraocular raro, porém o mais comum na infância, principalmente em crianças de até 2 anos. Pode ser hereditário, como na forma bilateral, associada a mutações no gene RB1, ou unilateral, que é mais rara. O principal sintoma é a leucocoria, um reflexo branco na pupila, seguido por estrabismo em alguns casos. O diagnóstico é feito por oftalmoscopia e exames de imagem, como ultrassonografia e ressonância magnética. O tratamento varia conforme o estágio da doença, incluindo quimioterapia, radioterapia e enucleação, o sucesso depende da detecção precoce para preservar a vida e a visão da criança. Em virtude da raridade da doença, a importância do diagnóstico precoce para este tipo de tumor, faz-se mister, assim, de um relato de caso de uma revisão de prontuário de uma paciente, que destaca a importância da leucocoria como um diagnóstico precoce para um tratamento eficaz.Retinoblastoma is a rare intraocular tumor, but it is the most common in childhood, particularly in children up to 2 years old. It can be hereditary, as in the bilateral form, associated with mutations in the RB1 gene, or unilateral, which is rarer. The main symptom is leukocoria, a white reflex in the pupil, sometimes followed by strabismus. Diagnosis is made through ophthalmoscopy and imaging tests, such as ultrasound and magnetic resonance imaging. Treatment varies depending on the stage of the disease and includes chemotherapy, radiotherapy, and enucleation. The success of treatment depends on early detection to preserve the child’s life and vision. Due to the rarity of the disease, the importance of early diagnosis is crucial. Therefore, a case report based on a review of the medical records of a patient, highlighting the significance of leukocoria as an early diagnostic sign for effective treatment is presented.Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 BrazilBiomedicina - TCCUniversidade de Sorocaba - TCCArtigo / TCCCiências da Saúde::Biomedicina